Genetica medica

Area: 
Non medica
Anno accademico: 
2016/2017
Area disciplinare: 
Area dei Servizi Clinici
Ordinamento: 
D.M. n. 716/2016
Dipartimento: 
Scienze biomediche e biotecnologiche
Direttore / Coordinatore: 
Prof.ssa Teresa Mattina
Durata: 
4 anni
Scadenza bando: 
Mercoledì, 24 Maggio 2017
Classe: 
Servizi clinici specialistici biomedici
Tipologia: 
Sede amministrativa in aggregazione con l'Università di Messina

CARATTERISTICHE

Obiettivi formativi: 

Obiettivi formativi di base: lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell'uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, in particolare test genetici e consulenza genetica. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell’embriologìa, della biochimica, dell’informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi; obiettivi formativi della tipologia della Scuola: lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. L'apprendimento delle principali indagini di laboratorio ematochimiche, immunoematologiche e di patologia clinica, e della loro finalità ed utilità all'inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche. Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l'utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica formalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l'analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.

Sono obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse, comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all'Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all'ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario. Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica.

Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica.

Profilo professionale: 

Lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze scientifiche e professionali nel settore della Genetica Medica, Clinica e di Laboratorio, e deve essere in grado di fornire informazioni utili all’inquadramento, al controllo e alla prevenzione delle malattie genetiche; assistere altri specialisti nel riconoscimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie; conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Ai fini del conseguimento di questi obiettivi lo specialista in Genetica Medica deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse a larga componente genetica. Le caratteristiche di trasversalità della specializzazione richiedono che lo specializzando sviluppi conoscenze specifiche nelle patologie eredo-familiari e genetiche, comprese quelle da mutazione somatica, ed acquisisca conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare, genomico e immunogenetico, finalizzandole alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento.

Posti: 
8 (4 Università di Catania + 4 Università di Messina)
Incompatibilità: 

E' vietata la contemporanea iscrizione a più Università e a più corsi di studio della stessa Università.

ACCESSO

Requisiti e titoli di accesso: 

Possono partecipare al concorso coloro i quali siano in possesso di uno dei seguenti titoli entro la scadenza del termine per la presentazione della domanda:

  • Laurea magistrale in Biologia (Classe LM6);
  • Laurea magistrale in Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche (Classe LM9);
  • Laurea magistrale in Biotecnologie industriali (Classe LM8);
  • Laurea magistrale in Biotecnologie agrarie e per alimenti (Classe LM7);
  • Laurea specialistica o Laurea quadriennale del vecchio ordinamento corrispondenti.

Il candidato che supera il concorso è ammesso alla Scuola a condizione che entro il termine di immatricolazione consegua l'abilitazione all'esercizio della professione ove non ancora posseduta.

Modalità di selezione: 

Concorso per titoli ed esame

La prova di esame consiste in n. 70 (settanta) domande a risposta multipla, fra le quali il candidato ne deve individuare una soltanto; le domande verteranno:

  • n. 30 su argomenti di carattere biologico generale;
  • n. 5 sulla conoscenza della lingua inglese;
  • n. 35 su argomenti specifici della Scuola di specializzazione tenendo conto degli obiettivi formativi previsti dal relativo ordinamento didattico.

La risposta corretta a ogni domanda vale 1 (uno) punto, la risposta non data vale 0 (zero) punti, la risposta errata vale -0,25 punti (meno zero virgola venticinque).

Il tempo disponibile per lo svolgimento della prova è di 120 minuti; la prova di esame è superata se il candidato riporta una votazione non inferiore a 42/70.

Diario delle prove: 

Prova scritta: 21 giugno 2017 ore 09.00 presso il Dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologiche - Torre biologica - via S.Sofia n. 97 - piano meno uno

DIDATTICA

Sede didattica: 
Dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologiche
Crediti formativi: 
240
Frequenza: 
Obbligatoria
Esame finale: 
La prova finale consiste in una dissertazione scritta su argomenti interdisciplinari con giudizio espresso in settantesimi